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第430章 线粒体肌病

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    430线粒体肌病

    没多大一会儿,那个小保姆就来了。

    苏杨在办公室里接待了她。

    那对夫妻想听苏杨的问诊,但被苏杨赶出去了。

    苏杨见小保姆还有些紧张,手捏着衣角搓啊搓的,头也低着,不敢看人。

    苏杨和颜悦色地道:“你不要紧张,更不要担心,我一会儿我问你几个问题,只要你如实回答了,你今天就能立大功劳了,孩子的父母不但不会责怪你,相反还会重重感谢你的,他们已经知道他们之前都错怪你了,只是现在他们的孩子还在生病,他们没时间也没心思向你道歉。”

    这般说了几句,小保姆这才抬起头看着苏杨:“真的?”

    苏杨把白服解开,把里面的军装露了出来:“看见了吗?我是军人!解放军叔叔是不会骗人的!”

    扑哧一声,小姑娘被逗笑了:“你跟我差不多大吧,还解放军叔叔,解放军弟弟还差不多!”

    她一下放松了下来。

    苏杨的问诊于是很顺利。

    患者,男,7岁,一个多月前还一切正常,从三十八天前起,偶尔出现走路不稳的症状,而且渐渐加重。

    但因为患者没有出现肢体疼痛及麻木的情况,而且无头痛、头晕,无抽搐,所以未在意。

    但半个月前,患者出现偶尔会反应迟钝,语速减慢,无饮水呛咳等情况。

    今天是第一次抽搐。

    从小保姆的叙述中可以看得出来,患者的病情毫无疑问在一天天加重,而且加重的速度越来越快了。

    问诊完毕,苏杨抬起头问那个进修医生:“你觉得是什么情况,应该如何治疗?”

    “我估计应该还是癫痫,所以可以给予托吡酯胶囊治疗。”

    “如果这个药吃了没有效果呢?”苏杨追问。

    对方被问得张口结舌,想了好一会儿,这才道:“要是那个药效果不是很好,那....服用丙戊酸钠口服溶液,0.5g/次,2次/天,拉莫三嗪片,25mg/天......”

    进修医生字斟句酌地把他的想法说了出来,一边说一边小心看着苏杨的脸色,只要苏杨变脸,他就做好立即改口的准备。

    进修医生其实很苦-逼的,进修之前,在地方上都是各个科室的骨干,是拿钳子打人的那种,可是来到总院进修,甭管以前多么牛-逼,来到这里都只有被各个科室的主任副主任用钳子敲手的份儿了!

    “如果这还不好呢?”苏杨步步紧逼,就像法庭上那些见血封喉的律师一样,咄咄逼人。

    这都还不好?

    “......”

    进修医生顿时不知该如何回答了。

    沉默了好一会儿,这才道:“如果还是没有什么改善,那么说明我的诊断可能是错的,患者并非癫痫,而是考虑病毒性脑炎,给予抗炎、抗病毒治疗,行走不稳症状略好转出院后,院外规律口服丙戊酸钠口服液,0.4g,2次/日,继续抗炎、抗病毒治疗10余天......”

    他结结巴巴、心惊胆战地把他的想法说了出来。

    苏杨脸上很平静,看不出什么表情,既没有生气,但也没有欣喜。

    这时,有人送了检查结果进来。

    苏杨连忙拿起看了看。

    头颅MRI:丘脑、延髓、中脑、小脑半球及齿状核对称长T2信号,部分囊变,弥散部分呈稍高信号;小脑萎缩;左额顶交界处长T2信号。

    仔细看了一会儿,苏杨对那个进修医生道:“如果按照你的方法治疗,那么一段时间后,患者就要出现下肢变短、肌肉萎缩的症状了!”

    什么?

    对方大吃一惊。

    肌肉萎缩?

    那么严重!

    苏杨放下那些检查报告,抬起头看着那个进修医生道:“患者是线粒体脑肌病,并非癫痫,更不是病毒性脑炎!所以,等患者情况再稳定一些,转诊吧!”

    那个进修医生听了,直接傻眼!

    线粒体脑肌病?

    那是什么鬼东西?

    他的记忆里根本就没这个东西啊!

    线粒体病是最常见的先天性代谢性疾病,其发病率约为五千分之一,据报道,大约200个新生儿中就有1个有线粒体DNA突变。

    线粒体病的发生与线粒体呼吸链和氧化磷酸化作用密切相关。

    线粒体病中只引起神经肌肉症状的,称线粒体肌病,如同时累及到脑部,则称线粒体脑肌病。

    常见的线粒体脑肌病类型有:MELAS(线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和卒中样发作),MERRF(肌阵李癒痛及破碎红纤维综合征),POLG突变相关综合征,Leighdisease(亚急性坏死性脑脊髓病)。

    线粒体脑肌病的临床表现多种多样,常伴有癫痫的发作,还可引起糖尿病、耳聋、贫血、胃功能紊乱等。

    线粒体病的诊断比较困难,分子基因、乳酸等指标正常亦不能排除此病,因此联合使用多种检查手段如神经影像学、代谢功能检测、组织学、生化学、肌肉或肝组织活检对确诊线粒体病很有帮助。

    线粒体病的治疗主要对症治疗为主,包括基本的支持治疗、生酮饮食、抗氧化剂、呼吸链辅因子和抗癫痫药物。

    基因治疗尚未获得确切证据,仅有少数动物实验结果。线粒体肌病的预后很差,迫切需要新的治疗方法和新型药物

    这个病早期诊断,预后大多良好。如果治疗不及时,可出现不同程度的后遗症,甚至危及生命。

    1962??年??Luft??初次报道一名线粒体肌病患者,1981??年??Anderson??完成了??mtDNA??全序测定,1988??年??Holt??第一次发现??mtDNA??异常是线粒体脑肌病病人主要的致病原因。

    迄今,虽然线粒体脑肌病的报道逐年增加,但由于该病累及多个系统,临床表现复杂多样以及医生对该病的了解有所欠缺,导致一些患者仍不能得到积极有效的诊治。

    这个病,不要说是急诊科的进修医生了,就是一些神经内科,除非是三甲医院,否则很多神经内科的医生都不一定了解的,因此,这个进修医生出现了诊断失误,并不意外,很正常。

    其实苏杨起初都没有诊断出来,他只是觉得这个患者应该不是癫痫,不太像,但到底是什么病,他也不知道的。

    但他有系统啊!

    先用系统得出结论,然后用系统查找相关资料,最后再反推各种诊断,很快就能得出一套专家级的东西出来。

    之后,苏杨把患者家属叫了进来,一一进行了交代。

    患者家属听见了线粒体肌病那几个字,也是一脸懵-逼,好一半天都没反应过来。

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